DOWN SENDROMU TANISINDA YENİ TEST

Down Sendromu (trizomi 21 ), genetik bir hata sonucu bebeğin 21.kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumudur.Böylece ortaya çıkan yapısal, zihinsel, fiziksel rahatsızlıkların hepsi Down sendromunu (halk arasında mongol çocuklar olarak bilinir) oluşturur.Daha önceki yazılarımda anlattığım gibi gebelik boyunca ikili ,üçlü ve dörtlü testlerle bu sendrom taranarak; bir risk hesaplanır.Yüksek riskli gruba amniosentez (annenin karnından su alma işlemi) önerilir. Amniosentez ile Down sendromu tanısı %100 konabilir.

Yandaki  resimde amniosentez işleminin nasıl yapıldığını anlatan bir şekil görüyorsunuz.



Amniosentez %100 sonuç veriyor ama bu işlemin belli bir düşük riski var. Yani bebek normal bile olsa işleme bağlı kaybedilebiliyor.
 

Yeni test MATERNİTY T21  sadece annenin kanından bakarak uygulanan Down sendrom testi; Amerika'da 20 bölgede kullanılmaya başlandı.Bu test  anne kanından bebeğin nükleik asitlerine (yapı taşları ) ulaşarak Down Sendromunu tespit etmeyi hedefliyor.Bu testin doğruluk payı %98 .Düşük riski de yok .Ama test daha yeni kullanılmaya başlandı.Şu an için sadece riskli gruba öneriliyor.Pahalı bir test ; Amerika'da fiyatı 1900 dolar,sigortalı olanlar için değişiyor.FDA (food and drug administration ) testi daha onaylamadı.

Kadın doğum açısından büyük bir ilerleme;gelecekte test ile ilgili daha detaylı gelişmeler oldukça sizinle paylaşacağım.